标准号T/SZAS 34—2021状态
发布时间：2021年06月04日
实施时间：2021年06月19日
基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的应用规范基本信息
标准号：T/SZAS 34—2021
团体名称：中国标准化协会
主要技术内容：本文件规定了基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的临床应用中，检测前遗传咨询、实验室工作流程、样本质量评估、受检者资料和样本保存、实验操作要求、室内质控、室间质评要求、数据分析规范、报告原则、报告撰写和发放、检测后遗传咨询等。本文件适用于利用高通量测序,又称“下一代测序”（Next-?generationsequencing，NGS）技术检测DMD的机构，采用高通量测序技术对外周血、干血片、唾液等提取的基因组DNA进行DMD基因检测，完成对DMD/BMD疾病的筛查或遗传学诊断。
中国标准分类号：M734 医学研究和试验发展
国际标准分类号：11.020
发证机关：中华人民共和国民政部
行业分类：
标准名称：基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的应用规范