标准号T/GDPMAA 0003—2020状态
发布时间：2020年09月12日
实施时间：2020年09月12日
产前外显子组测序遗传咨询和报告规范基本信息
标准号：T/GDPMAA 0003—2020
团体名称：中国标准化协会
主要技术内容：本标准旨在规定产前遗传学诊断中外显子组测序（ES）的检测前咨询、知情同意书、数据分析流程、报告内容与要求以及检测后咨询。本标准规定了产前遗传学诊断中，外显子组测序（ES）的应用前提、知情同意、检测前中后的质量控制、数据分析流程、报告内容及要求。
中国标准分类号：Q843 专业公共卫生服务
国际标准分类号：11.100
发证机关：中华人民共和国民政部
行业分类：
标准名称：产前外显子组测序遗传咨询和报告规范
本标准适用于具备产前诊断资质（分子遗传）的医院或与其合作建立的大学分子诊断实验室以及独立医学检验所等机构在开展NGS测序技术（含各种基因包测序、医学外显子组测序、全外显子组测序以及全基因组测序）对胎儿样本进行人类基因组变异检测时进行全流程规范管理（包括但不局限于数据分析、结果判读以及报告出具过程）。后文中涉及咨询和报告等对象主体除非特别说明，否则均为胎儿。