标准号T/GDPMAA 0001—2020状态
发布时间：2020年05月15日
实施时间：2020年05月16日
产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范基本信息
标准号：T/GDPMAA 0001—2020
团体名称：中国标准化协会
主要技术内容：本标准规定了产前遗传学诊断中，拷贝数变异（CNV）与基因组纯合区域（ROH）的数据分析流程、知情同意书、报告内容及要求。
中国标准分类号：Q843 专业公共卫生服务
国际标准分类号：11.100
发证机关：中华人民共和国民政部
行业分类：
标准名称：产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范
本标准适用于具备临床产前遗传学诊断资质的医院、第三方医学检验机构或大学诊断实验室等使用染色体微阵列分析（CMA）或基于下一代测序的基因组拷贝数变异测序技术（CNV-seq）对CNV与ROH的数据分析、结果判读以及报告出具。