标准号T/SZGIA 2—2018状态
发布时间：2018年01月30日
实施时间：2018年01月31日
人类全基因组遗传变异解读的高通量测序数据规范基本信息
标准号：T/SZGIA 2—2018
团体名称：中国标准化协会
主要技术内容：本标准明确了高通量测序数据对人类基因组的覆盖度、测序深度指标，以及使用标准品NA12878应达到的检测准确度、灵敏度、特异性的指标。
中国标准分类号：M731 自然科学研究和试验发展
国际标准分类号：07.080
发证机关：中华人民共和国民政部
行业分类：
标准名称：人类全基因组遗传变异解读的高通量测序数据规范
本标准适用于使用人类全基因组高通量测序数据对个体进行遗传变异解读时，对高通量测序数据的质量和准确度进行评价。本标准为通用标准，临床诊断或科学研究应参考其应用要求制订细化的质量控制参数。